سوال كردن از دكتر داريوش فرهود درباره بيماري‌هاي ژنتيك
سوال كردن از دكتر داريوش فرهود درباره بيماري‌هاي ژنتيك در عين سادگي بسيار سخت است.
دكتر فرنوش صفوي‌فر سوال كردن از دكتر داريوش فرهود درباره بيماري‌هاي ژنتيك هم آسان است و هم سخت. آسان از آن جهت كه مردي در آستانه دهه هشتم عمر، با انبوهي فعاليت‌هاي علمي درباره ژنتيك و چنين سابقه پرباري از پژوهش، پزشك و داراي مدرك دكتراي ژنتيك انساني، ليسانس روان‌شناسي، پاسخ هر سوالي را در اين باره به كفايت و دقت در چنته دارد. اما سخت، چرا كه با كسي رو به رو هستيم كه از بنيانگذاران گروه‌هاي دانشگاهي و نيز انتشارات در اين‌باره محسوب مي‌شود؛ مسلما آشنايي با بيماري‌هاي ژنتيك، روش‌هاي مشاوره و تشخيص آزمايشگاه آنها از زبان استاد اين رشته و پايه‌گذار اولين كلينيك ژنتيك در ايران، شنيدني و ارزنده خواهد بود. اگر اجازه بفرماييد ابتدا از خودتان شروع كنيم. آقاي دكتر، چه شد كه در رشته پزشكي به دو شاخه ژنتيك و روان‌شناسي پرداختيد؟ آيا اتفاقي بود يا دليل خاصي داشت؟ نه، به هيچ وجه اتفاقي نبود. وقتي من در سال 1335 براي گذراندن دوره پزشكي به آلمان رفتم. براي كل دوره كار علمي‌ام برنامه‌ريزي داشتم. اهميت بيماري‌هاي‌ژنتيك به خصوص در عصر حاضر، بر كسي پوشيده نيست. من از همان زمان به اين موضوع واقف بودم. مي‌دانستم ژنتيك، چهره كل پزشكي را تغيير خواهد داد و اين طور هم شد. الان پيش‌بيني اين است كه تا 20 سال ديگر تمام تشخيص‌ها، پيشگيري و درمان‌ها بر پايه ژنتيك است، منهاي مواردي كه نياز به جراحي دارد. در كنار پزشكي و ژنتيك، ضلع ديگر مثلثي كه به يك نتيجه كارآمد و درست منتهي مي‌شود، روان‌شناسي است. روان‌شناسي، اخلاق پزشكي و انسان‌شناسي، چيزي است كه اگر در مطالعات و اقدامات پزشكي، به‌خصوص در ژنتيك ناديده گرفته شود، به‌شدت ما را دچار مشكل خواهد كرد. بنابراين من با آگاهي كامل اين برنامه را براي پيشرفت علمي خودم ريختم و از ابتدا هدف داشتم. اگر بخواهيد تعريفي از بيماري‌هاي ژنتيكي ارائه دهيد، چه خواهيد گفت؟ كل بيماري‌ها را مي‌توان به دو دسته اكتسابي و مادرزادي تقسيم كرد. عامل همه بيماري‌هاي مادرزادي ژنتيك نيست. (مثلا برخي توسط عوامل خارجي ايجاد مي‌شود) آنهايي كه با نقص در محتواي ژنتيكي فرد همراه هستند، چه در سطح ژن و چه در سطح كروموزوم، ژنتيكي نام دارند. بيماري‌هاي ژنتيكي ناشي از نقص ژنتيكي هم به تك‌ژني و چندژني تقسيم ميشوند. حدود 9 تا 10 هزار بيماري تك‌ژني وجود دارد كه از بين آنها حدود 100 تا 150 نوع آن را مي‌توان با روش‌هاي تشخيص پيش از تولد شناسايي كرد. اما تعداد بيماري‌هاي چندژني يعني جايي كه يك صفت توسط چند ژن منتقل مي‌شود، بسيار بسيار زياد است. مي‌توان گفت همه بيماري‌ها- غير از انواع تك ژني- از جمله چند ژني‌ها هستند. يعني نوع محتواي ژنتيكي انسان در ابتلايش موثر است. نقش ژنتيك در بسياري از بيماري‌ها مثل ديابت، فشارخون و غيره شناسايي شده. حتي در بيماري‌هاي ويروسي هم، وجود زمينه‌‌هاي خاص ژنتيكي مي‌تواند فرد را مستعد ابتلا به بيماري يا شديدتر شدن آن بيماري كند. خانواده‌ها در چه زماني براي مشاوره ژنتيك بايد مراجعه كنند؟ موارد خاصي هست كه در آن ما توصيه مي‌كنيم حتما پيش از بچهدار شدن مشاوره ژنتيك صورت گيرد. اگر زوجين يا بستگان نزديك آنها داراي نوعي بيماري ژنتيكي باشند، انجام اين مشاوره ضروري است. اگر پدرومادر، به‌خصوص مادر در سنين بالاتر از 30 سالگي بخواهند بچهدار شوند، احتمال به‌وجود آمدن مشكلات ژنتيكي بيشتر است. اگر در خانمي سابقه چند سقط يا مرده‌زايي يا نازايي و ناباروري وجود داشته باشد، لازم است پيش از بچهدار شدن، زوجين از لحاظ مسائل احتمالي ژنتيكي بررسي شوند. وجود بعضي بيماري‌ها در پدر و مادر يا خانواده آنها باعث مي‌شود يك مشاوره ژنتيك توصيه شود. مهم‌ترين اين بيماري‌ها، انواع عقب‌ماندگي‌هاي ذهني، معلوليت و ناشنوايي‌هاست. در درجه دوم در بيماري‌هايي نظير بيماري‌هاي قلبي-عروقي، ديابت، انواع سرطان و بيماري‌هاي رواني و پوستي، مي‌توان زمينه ژنتيك خانواده را بررسي كرد. مي‌بينيد كه مشاوره ژنتيك تقريبا تمام طيف بيماري‌ها را دربرمي‌گيرد. در مورد ازدواج‌هاي خويشاوندي و نقش آنها در بروز بيماري‌هاي ژنتيكي چه نظري داريد؟ ازدواج‌هاي خويشاوندي به طور كلي و مطلق نفي نمي‌شود. اگر در يك فاميل بيماري خاصي به‌طور تكرار شونده در بين اعضاي مختلف فاميل وجود نداشته باشد، ميزان شيوع بيماري‌هاي ژنتيكي در يك ازدواج خويشاوندي حدود 4 تا 5 درصد است. اين عدد در بين‌ازدواج‌هاي‌غير خويشاوندي 2 تا 3 درصد است، يعني تفاوت آن چندان زياد نيست. منتها به شرطي كه مطمئن باشيم آن شرط اول برقرار است، يعني زمينه بيماري ژنتيك در آن خانواده وجود ندارد. به همين دليل وقتي در يك فاميل سابقه بيماري‌هاي ژنتيك هست، اين ميزان بسيار بالاتر مي‌رود و نياز به بررسي و مشاوره هست. هم‌اكنون چه روش‌هاي تشخيصي، پيش از تولد براي بيماري‌هاي ژنتيكي وجود دارد؟ براي تشخيص بيماري ژنتيكي جنين، دو دسته روش وجود دارد. دسته اول: روش‌هاي غيرتهاجمي هستند كه انواع و اقسام روش‌هاي آزمايشگاهي شامل هورمون، بيوشيمي و سونوگرافي را دربرمي‌گيرد. همه اينها به علاوه سوابق بيماري‌ها در مادر و پدر و خانواده و نيز سن آنها، بين 70 تا 80 درصد ضريب اطمينان دارد و مي‌تواند در تشخيص به ما كمك كند. البته سونوگرافي از پايان سه‌ماهه اول كه تكامل جنين به حد مشخصي رسيد، كارآيي دارد. اما دسته دوم روش‌هاي تهاجمي هستند كه تا 99/5 درصد تشخيص را مسجل مي‌كنند و اين يعني يك اطمينان بسيار بالا. از مهم‌ترين اين روش‌ها مي‌توان به آزمايش مايع آمنيوتيك (مايعي كه دور جنين را در رحم مي‌گيرد) اشاره كرد. در اين آزمايش با سوزن‌هاي مخصوص و با هدايت سونوگرافي ، مقداري از مايع دور جنين برداشته و آزمايش‌هاي مختلف روي آن انجام مي‌گيرد كه معمولا براي تشخيص بيماري كروموزمي كاربرد دارد و در هفته 15 تا 20 بارداري كه حجم كافي مايع وجود دارد، قابل انجام است. اين روش علي‌رغم آنكه جزء روش‌هاي است، عوارض بسيار نادري براي جنين و مادر خواهد داشت و در مجموع مي‌توان گفت بي‌خطر محسوب مي‌شود. مايع كم شده نيز به تدريج جبران مي‌شود. از ديگر روش‌هاي تهاجمي مي‌توان به نمونه‌برداري از پرزهاي جفتي اشاره كرد كه در هفته 9 تا 11 بارداري قابل انجام است و دقت بسيار بالايي براي تشخيص بسياري از بيماري‌هاي احتمالي ژنتيكي جنين دارد و باز خطر چنداني را به دنبال ندارد. روش ديگر نمونه‌برداري از خون بندناف است كه دقت روش‌هاي قبلي را ندارد و چندان توصيه نمي‌شود. آيا ممكن است براي تشخيص برخي بيماري‌هاي ژنتيكي نياز به امكانات و روش‌هايي باشد كه در داخل موجود نيست و نياز به اعزام به خارج داشته باشيم؟ الان ما در اكثر بيماري‌هاي شايع ژنتيكي كشورمان، مثل تالاسمي، روش‌هاي پيشرفته ژنتيكي را در اختيار داريم. شايد در مورد بيماري نادري مثل لش نيهان نياز به آزمايشگاه خارجي و تعيين ترادف دي.ان.آ باشد كه آن هم با ارسال نمونه از طريق ما امكان‌پذير است و نياز به اعزام نيست. ولي در مورد بيماري‌هاي شايع، خير. چنين نيازي نيست. اين تصور كه بيماري‌هاي ژنتيكي درمان‌ناپذيرند، تا چه حد صحت دارد؟ سابق بر اين، در مورد اين بيماري‌ها فقط درمان علامتي انجام مي‌شد. يعني مشكلات و عوارضي را كه فرد در نتيجه آن بيماري اصلي به آن دچار مي‌شد، تا حدي رفع مي‌كردند. مثلا فرد مبتلا به نشانگان داون، دچار كم‌كاري تيروئيد بود، آن را درمان مي‌كردند. ولي الان بحثي به نام وجود دارد كه به‌خصوص در برخي بيماري‌ها مثل سرطان‌ها، ديستروفي‌هاي عضلاني و غيره كاربرد دارد. البته همه اينها نياز به كار و تحقيق بيشتر دارد تا رواج پيدا كند. در مورد برنامه‌هاي مراقبت بيماري‌هاي ژنتيك در كشور چه نظري داريد؟ وقتي كشوري مي‌خواهد در مورد سياست‌هاي بهداشتي خود تصميم‌‌گيري كند، بايد در مورد بيماري‌هاي مختلف اولويت‌بندي كند. يعني ببيند هزينه و امكانات خود را طبق چه اولويتي براي بيماري‌هاي مختلف صرف كند. چون به هر حال در همه اينها محدوديت‌هايي هست. در اين اولويت‌بندي فاكتورها و عوامل مختلفي در نظر گرفته مي‌شود. مثلا فراواني بيماري را در جامعه مي‌سنجند. آيا اين بيماري آن قدر شايع هست كه ما روي آن هزينه و نيرو بگذاريم؟ فاكتور مهم ديگر، هزينه و مخارجي است كه آن بيماري به جامعه تحميل مي‌كند. سن افراد مبتلا و عمر متوسط آنان هم اهميت دارد. مسئله مهم ديگر آن است كه اين بيماري تا چه حد با روش‌ها و دانش امروزي قابل پيشگيري است؟ اگر ما روي بيماري تمركز كنيم، هزينه بگذاريم، آموزش دهيم، غربالگري كنيم، آيا مي‌توانيم بروز آن را كم كنيم يا خير. مطمئنا بهتر است اين اقدامات جايي انجام شود كه بتوان چنين نتيجه‌اي را گرفت. همين‌طور درصد از كار افتادگي و ناتواني‌اي كه بيماري ايجاد مي‌كند هم مهم است. بيماري‌اي مثل سين‌داكتيلي (به‌هم چسبيدن انگشتان)، با مسئله‌اي مثل نابينايي و عوارض و ناتواني ناشي از آن قابل مقايسه نيست. پس پيشگيري از نابينايي مهم‌تر است تا سين‌داكتيلي. قابليت انتقال در بيماري‌هاي ژنتيكي از نسلي به نسل ديگر هم اهميت دارد. با محاسبه مجموع اين عوامل و بسياري عوامل ديگر، يعني ميزان واقعي اثر منفي‌اي كه بيماري در جامعه (نه فقط فرد و خانواده‌اش) ايجاد مي‌كند، تخمين زده مي‌شود و بر اساس آن اولويت‌بندي بيماري‌ها براي برنامه‌ريزي مشخص مي‌شود. در مورد بيماري‌هاي ژنتيك، محاسبه‌ها چنين نتيجه داده است كه اولويت اول برنامه كشوري، تالاسمي است. پس از آن هموفيلي، ديستروفي عضلاني، نابينايي‌ها و ناشنوايي‌ها. در مورد برنامه كشوري مراقبت از تالاسمي كه من خود طراح آن بوده‌ام، اصل اول غربالگري افراد ناقل است. يعني ما مقطع خاصي را انتخاب كنيم، هر كس كه خواست از آنجا بگذرد، از لحاظ ژن تالاسمي آزمايش شود. همان‌طور كه مي‌دانيد ناقل ژن تالاسمي بودن به معناي بيمار بودن نيست. ما مي‌خواهيم كاري كنيم كسي كه حامل يك ژن تالاسمي است و هيچ بيماري و مشكلي ندارد، با ازدواج با فرد مشابه خود كه اوهم حامل ژن تالاسمي است، باعث تولد فرزندي كه هر دو ژن را دارد و مبتلا به بيماري است، نشود. به همين دليل همه كساني كه قصد ازدواج دارند، حتما از اين لحاظ بررسي ميشوند. البته ما در اين طرح ژن‌ها را شناسايي نمي‌كنيم، بلكه عوارض وجود ژن را كه نوعي كم‌خوني خفيف و ويژه در فرد است، شناسايي مي‌كنيم و اگر اينجا مشكل بود، آزمايش‌هاي تخصصي‌تر را انجام مي‌دهيم. به هر صورت در كشور ما مقطع انجام اين آزمايش‌ها و غربالگري، پيش از ازدواج تعيين شده است. مي‌توانست اين زمان، وقت ديگري باشد. مثلا همه دانش‌آموزان اول دبيرستان، يا كساني كه فارغ التحصيل ميشوند و غيره. كه هر كدام مضرات و مزايايي دارد. از وقتي كه براي اين گفتگو اختصاص داديد متشكرم
دكتر فرنوش صفوي‌فر سوال كردن از دكتر داريوش فرهود درباره بيماري‌هاي ژنتيك هم آسان است و هم سخت. آسان از آن جهت كه مردي در آستانه دهه هشتم عمر، با انبوهي فعاليت‌هاي علمي درباره ژنتيك و چنين سابقه پرباري از پژوهش، پزشك و داراي مدرك دكتراي ژنتيك انساني، ليسانس روان‌شناسي، پاسخ هر سوالي را در اين باره به كفايت و دقت در چنته دارد. اما سخت، چرا كه با كسي رو به رو هستيم كه از بنيانگذاران گروه‌هاي دانشگاهي و نيز انتشارات در اين‌باره محسوب مي‌شود؛ مسلما آشنايي با بيماري‌هاي ژنتيك، روش‌هاي مشاوره و تشخيص آزمايشگاه آنها از زبان استاد اين رشته و پايه‌گذار اولين كلينيك ژنتيك در ايران، شنيدني و ارزنده خواهد بود. اگر اجازه بفرماييد ابتدا از خودتان شروع كنيم. آقاي دكتر، چه شد كه در رشته پزشكي به دو شاخه ژنتيك و روان‌شناسي پرداختيد؟ آيا اتفاقي بود يا دليل خاصي داشت؟ نه، به هيچ وجه اتفاقي نبود. وقتي من در سال 1335 براي گذراندن دوره پزشكي به آلمان رفتم. براي كل دوره كار علمي‌ام برنامه‌ريزي داشتم. اهميت بيماري‌هاي‌ژنتيك به خصوص در عصر حاضر، بر كسي پوشيده نيست. من از همان زمان به اين موضوع واقف بودم. مي‌دانستم ژنتيك، چهره كل پزشكي را تغيير خواهد داد و اين طور هم شد. الان پيش‌بيني اين است كه تا 20 سال ديگر تمام تشخيص‌ها، پيشگيري و درمان‌ها بر پايه ژنتيك است، منهاي مواردي كه نياز به جراحي دارد. در كنار پزشكي و ژنتيك، ضلع ديگر مثلثي كه به يك نتيجه كارآمد و درست منتهي مي‌شود، روان‌شناسي است. روان‌شناسي، اخلاق پزشكي و انسان‌شناسي، چيزي است كه اگر در مطالعات و اقدامات پزشكي، به‌خصوص در ژنتيك ناديده گرفته شود، به‌شدت ما را دچار مشكل خواهد كرد. بنابراين من با آگاهي كامل اين برنامه را براي پيشرفت علمي خودم ريختم و از ابتدا هدف داشتم. اگر بخواهيد تعريفي از بيماري‌هاي ژنتيكي ارائه دهيد، چه خواهيد گفت؟ كل بيماري‌ها را مي‌توان به دو دسته اكتسابي و مادرزادي تقسيم كرد. عامل همه بيماري‌هاي مادرزادي ژنتيك نيست. (مثلا برخي توسط عوامل خارجي ايجاد مي‌شود) آنهايي كه با نقص در محتواي ژنتيكي فرد همراه هستند، چه در سطح ژن و چه در سطح كروموزوم، ژنتيكي نام دارند. بيماري‌هاي ژنتيكي ناشي از نقص ژنتيكي هم به تك‌ژني و چندژني تقسيم ميشوند. حدود 9 تا 10 هزار بيماري تك‌ژني وجود دارد كه از بين آنها حدود 100 تا 150 نوع آن را مي‌توان با روش‌هاي تشخيص پيش از تولد شناسايي كرد. اما تعداد بيماري‌هاي چندژني يعني جايي كه يك صفت توسط چند ژن منتقل مي‌شود، بسيار بسيار زياد است. مي‌توان گفت همه بيماري‌ها- غير از انواع تك ژني- از جمله چند ژني‌ها هستند. يعني نوع محتواي ژنتيكي انسان در ابتلايش موثر است. نقش ژنتيك در بسياري از بيماري‌ها مثل ديابت، فشارخون و غيره شناسايي شده. حتي در بيماري‌هاي ويروسي هم، وجود زمينه‌‌هاي خاص ژنتيكي مي‌تواند فرد را مستعد ابتلا به بيماري يا شديدتر شدن آن بيماري كند. خانواده‌ها در چه زماني براي مشاوره ژنتيك بايد مراجعه كنند؟ موارد خاصي هست كه در آن ما توصيه مي‌كنيم حتما پيش از بچهدار شدن مشاوره ژنتيك صورت گيرد. اگر زوجين يا بستگان نزديك آنها داراي نوعي بيماري ژنتيكي باشند، انجام اين مشاوره ضروري است. اگر پدرومادر، به‌خصوص مادر در سنين بالاتر از 30 سالگي بخواهند بچهدار شوند، احتمال به‌وجود آمدن مشكلات ژنتيكي بيشتر است. اگر در خانمي سابقه چند سقط يا مرده‌زايي يا نازايي و ناباروري وجود داشته باشد، لازم است پيش از بچهدار شدن، زوجين از لحاظ مسائل احتمالي ژنتيكي بررسي شوند. وجود بعضي بيماري‌ها در پدر و مادر يا خانواده آنها باعث مي‌شود يك مشاوره ژنتيك توصيه شود. مهم‌ترين اين بيماري‌ها، انواع عقب‌ماندگي‌هاي ذهني، معلوليت و ناشنوايي‌هاست. در درجه دوم در بيماري‌هايي نظير بيماري‌هاي قلبي-عروقي، ديابت، انواع سرطان و بيماري‌هاي رواني و پوستي، مي‌توان زمينه ژنتيك خانواده را بررسي كرد. مي‌بينيد كه مشاوره ژنتيك تقريبا تمام طيف بيماري‌ها را دربرمي‌گيرد. در مورد ازدواج‌هاي خويشاوندي و نقش آنها در بروز بيماري‌هاي ژنتيكي چه نظري داريد؟ ازدواج‌هاي خويشاوندي به طور كلي و مطلق نفي نمي‌شود. اگر در يك فاميل بيماري خاصي به‌طور تكرار شونده در بين اعضاي مختلف فاميل وجود نداشته باشد، ميزان شيوع بيماري‌هاي ژنتيكي در يك ازدواج خويشاوندي حدود 4 تا 5 درصد است. اين عدد در بين‌ازدواج‌هاي‌غير خويشاوندي 2 تا 3 درصد است، يعني تفاوت آن چندان زياد نيست. منتها به شرطي كه مطمئن باشيم آن شرط اول برقرار است، يعني زمينه بيماري ژنتيك در آن خانواده وجود ندارد. به همين دليل وقتي در يك فاميل سابقه بيماري‌هاي ژنتيك هست، اين ميزان بسيار بالاتر مي‌رود و نياز به بررسي و مشاوره هست. هم‌اكنون چه روش‌هاي تشخيصي، پيش از تولد براي بيماري‌هاي ژنتيكي وجود دارد؟ براي تشخيص بيماري ژنتيكي جنين، دو دسته روش وجود دارد. دسته اول: روش‌هاي غيرتهاجمي هستند كه انواع و اقسام روش‌هاي آزمايشگاهي شامل هورمون، بيوشيمي و سونوگرافي را دربرمي‌گيرد. همه اينها به علاوه سوابق بيماري‌ها در مادر و پدر و خانواده و نيز سن آنها، بين 70 تا 80 درصد ضريب اطمينان دارد و مي‌تواند در تشخيص به ما كمك كند. البته سونوگرافي از پايان سه‌ماهه اول كه تكامل جنين به حد مشخصي رسيد، كارآيي دارد. اما دسته دوم روش‌هاي تهاجمي هستند كه تا 99/5 درصد تشخيص را مسجل مي‌كنند و اين يعني يك اطمينان بسيار بالا. از مهم‌ترين اين روش‌ها مي‌توان به آزمايش مايع آمنيوتيك (مايعي كه دور جنين را در رحم مي‌گيرد) اشاره كرد. در اين آزمايش با سوزن‌هاي مخصوص و با هدايت سونوگرافي ، مقداري از مايع دور جنين برداشته و آزمايش‌هاي مختلف روي آن انجام مي‌گيرد كه معمولا براي تشخيص بيماري كروموزمي كاربرد دارد و در هفته 15 تا 20 بارداري كه حجم كافي مايع وجود دارد، قابل انجام است. اين روش علي‌رغم آنكه جزء روش‌هاي است، عوارض بسيار نادري براي جنين و مادر خواهد داشت و در مجموع مي‌توان گفت بي‌خطر محسوب مي‌شود. مايع كم شده نيز به تدريج جبران مي‌شود. از ديگر روش‌هاي تهاجمي مي‌توان به نمونه‌برداري از پرزهاي جفتي اشاره كرد كه در هفته 9 تا 11 بارداري قابل انجام است و دقت بسيار بالايي براي تشخيص بسياري از بيماري‌هاي احتمالي ژنتيكي جنين دارد و باز خطر چنداني را به دنبال ندارد. روش ديگر نمونه‌برداري از خون بندناف است كه دقت روش‌هاي قبلي را ندارد و چندان توصيه نمي‌شود. آيا ممكن است براي تشخيص برخي بيماري‌هاي ژنتيكي نياز به امكانات و روش‌هايي باشد كه در داخل موجود نيست و نياز به اعزام به خارج داشته باشيم؟ الان ما در اكثر بيماري‌هاي شايع ژنتيكي كشورمان، مثل تالاسمي، روش‌هاي پيشرفته ژنتيكي را در اختيار داريم. شايد در مورد بيماري نادري مثل لش نيهان نياز به آزمايشگاه خارجي و تعيين ترادف دي.ان.آ باشد كه آن هم با ارسال نمونه از طريق ما امكان‌پذير است و نياز به اعزام نيست. ولي در مورد بيماري‌هاي شايع، خير. چنين نيازي نيست. اين تصور كه بيماري‌هاي ژنتيكي درمان‌ناپذيرند، تا چه حد صحت دارد؟ سابق بر اين، در مورد اين بيماري‌ها فقط درمان علامتي انجام مي‌شد. يعني مشكلات و عوارضي را كه فرد در نتيجه آن بيماري اصلي به آن دچار مي‌شد، تا حدي رفع مي‌كردند. مثلا فرد مبتلا به نشانگان داون، دچار كم‌كاري تيروئيد بود، آن را درمان مي‌كردند. ولي الان بحثي به نام وجود دارد كه به‌خصوص در برخي بيماري‌ها مثل سرطان‌ها، ديستروفي‌هاي عضلاني و غيره كاربرد دارد. البته همه اينها نياز به كار و تحقيق بيشتر دارد تا رواج پيدا كند. در مورد برنامه‌هاي مراقبت بيماري‌هاي ژنتيك در كشور چه نظري داريد؟ وقتي كشوري مي‌خواهد در مورد سياست‌هاي بهداشتي خود تصميم‌‌گيري كند، بايد در مورد بيماري‌هاي مختلف اولويت‌بندي كند. يعني ببيند هزينه و امكانات خود را طبق چه اولويتي براي بيماري‌هاي مختلف صرف كند. چون به هر حال در همه اينها محدوديت‌هايي هست. در اين اولويت‌بندي فاكتورها و عوامل مختلفي در نظر گرفته مي‌شود. مثلا فراواني بيماري را در جامعه مي‌سنجند. آيا اين بيماري آن قدر شايع هست كه ما روي آن هزينه و نيرو بگذاريم؟ فاكتور مهم ديگر، هزينه و مخارجي است كه آن بيماري به جامعه تحميل مي‌كند. سن افراد مبتلا و عمر متوسط آنان هم اهميت دارد. مسئله مهم ديگر آن است كه اين بيماري تا چه حد با روش‌ها و دانش امروزي قابل پيشگيري است؟ اگر ما روي بيماري تمركز كنيم، هزينه بگذاريم، آموزش دهيم، غربالگري كنيم، آيا مي‌توانيم بروز آن را كم كنيم يا خير. مطمئنا بهتر است اين اقدامات جايي انجام شود كه بتوان چنين نتيجه‌اي را گرفت. همين‌طور درصد از كار افتادگي و ناتواني‌اي كه بيماري ايجاد مي‌كند هم مهم است. بيماري‌اي مثل سين‌داكتيلي (به‌هم چسبيدن انگشتان)، با مسئله‌اي مثل نابينايي و عوارض و ناتواني ناشي از آن قابل مقايسه نيست. پس پيشگيري از نابينايي مهم‌تر است تا سين‌داكتيلي. قابليت انتقال در بيماري‌هاي ژنتيكي از نسلي به نسل ديگر هم اهميت دارد. با محاسبه مجموع اين عوامل و بسياري عوامل ديگر، يعني ميزان واقعي اثر منفي‌اي كه بيماري در جامعه (نه فقط فرد و خانواده‌اش) ايجاد مي‌كند، تخمين زده مي‌شود و بر اساس آن اولويت‌بندي بيماري‌ها براي برنامه‌ريزي مشخص مي‌شود. در مورد بيماري‌هاي ژنتيك، محاسبه‌ها چنين نتيجه داده است كه اولويت اول برنامه كشوري، تالاسمي است. پس از آن هموفيلي، ديستروفي عضلاني، نابينايي‌ها و ناشنوايي‌ها. در مورد برنامه كشوري مراقبت از تالاسمي كه من خود طراح آن بوده‌ام، اصل اول غربالگري افراد ناقل است. يعني ما مقطع خاصي را انتخاب كنيم، هر كس كه خواست از آنجا بگذرد، از لحاظ ژن تالاسمي آزمايش شود. همان‌طور كه مي‌دانيد ناقل ژن تالاسمي بودن به معناي بيمار بودن نيست. ما مي‌خواهيم كاري كنيم كسي كه حامل يك ژن تالاسمي است و هيچ بيماري و مشكلي ندارد، با ازدواج با فرد مشابه خود كه اوهم حامل ژن تالاسمي است، باعث تولد فرزندي كه هر دو ژن را دارد و مبتلا به بيماري است، نشود. به همين دليل همه كساني كه قصد ازدواج دارند، حتما از اين لحاظ بررسي ميشوند. البته ما در اين طرح ژن‌ها را شناسايي نمي‌كنيم، بلكه عوارض وجود ژن را كه نوعي كم‌خوني خفيف و ويژه در فرد است، شناسايي مي‌كنيم و اگر اينجا مشكل بود، آزمايش‌هاي تخصصي‌تر را انجام مي‌دهيم. به هر صورت در كشور ما مقطع انجام اين آزمايش‌ها و غربالگري، پيش از ازدواج تعيين شده است. مي‌توانست اين زمان، وقت ديگري باشد. مثلا همه دانش‌آموزان اول دبيرستان، يا كساني كه فارغ التحصيل ميشوند و غيره. كه هر كدام مضرات و مزايايي دارد. از وقتي كه براي اين گفتگو اختصاص داديد متشكرم
+ نوشته شده در چهارشنبه یکم شهریور ۱۳۸۵ ساعت 18:47 توسط فرشته های اسمانی
|
این وبلاگ فرشته های اسمانی است.