فصلنامه علوم پزشكي دانشگاه آزاد اسلامي ، سال نوزدهم، شماره 2 (پياپي 56)



عنوان:
تشخيص سريع سندرم تريزومي 21 با استفاده از تكنيك Real-time PCR كمي


نويسنده(گان):
احمد رضا كامياب، ناصر مسروري، مينا حيات نوسعيد، سميه جمالي، مهرداد هاشمي، مرتضي كريمي پور، غلامرضا جوادي، رضا مهديان


چکيده:
سابقه و هدف: پيشگيري از تولد بيماران مبتلا به سندرم داون (تريزومي 21) از اولويت هاي وزارت بهداشت مي باشد. هدف اين مطالعه، تشخيص سريع بيماران مبتلا به سندرم داون با استفاده از تكنيك Real-time PCR كمي به منظور پايه گذاري روشي جديد براي تشخيص قبل از تولد است.
روش بررسي: در اين مطالعه تجربي، ابتدا از افراد مورد مطالعه نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج DNA ژنومي، ميزان ژن DYRK1A2 در لنفوسيت هاي افراد مبتلا به سندرم داون و طبيعي با تكنيك Real-time PCR كمي سنجش شد.
يافته ها: نسبت ژني DYRK1A2/PMP22 در لنفوسيت هاي افراد طبيعي و بيماران مبتلا به تريزومي 21 به ترتيب 09/0±1 و 13/0±68/1 به دست آمد (001/0>p) كه حضور سه كپي از ژن DYRK1A2 در افراد تريزومي 21 را نشان داد.
نتيجه گيري: نسبت ژني DYRK1A2/PMP22 مبتلايان به سندرم داون به طور معني داري بيشتر از افراد طبيعي است. بنابراين از تكنيك Real-time PCR كمي با استفاده از DNA ژنوميك مي توان بعنوان روشي بسيار دقيق، معتبر و نوين در تشخيص سريع تريزومي 21 استفاده كرد.

کليدواژگان:
سندرم داون، تريزومي 21، ميزان ژني، تشخيص سريع و پيش از تولد، Real، time PCR.